ARNT2基因突变可致重新先天畸形综合征

Fig: ARNT2遗传物质遗传物质型统计分析

中会枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当适合于的流血事件，包括适合于的密闭与时间上协抑制制肝细胞信号外周，肝细胞搬迁，增殖与并存。在胚胎期CNS中会，极性双螺旋-末端-双螺旋酪氨酸因子在抑制肝细胞并存、维持肝细胞循末端中会起极为重要作用。来自英国大欧蒙德街儿童医院儿童健康深入研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新见到的一种先天畸形肉瘤完成遗传学深入研究，并将深入研究结果发表在2013年9月末10日《人脑》(Brain)杂志上。作者见到可编码极性双螺旋-末端-双螺旋酪氨酸因子的ARNT2遗传物质上发挥作用一种移码遗传物质型，导致了该先天畸形肉瘤。

作者在一个有六名患儿且血缘紧密的三兄弟中会见到了一种不曾报道过的肉瘤，其特征为增生（生于后的）小头畸型伴额大人脑皮层发育不全、关节炎卵巢激素缺乏、严重的动态危害与胰脏高血压精神状态。作者对该三兄弟完成进一步的遗传学深入研究，正因如此合子定位与内含子脱氧核糖核酸测说明了了患者的ARNT2遗传物质(c.1373_1374dupTC)上发挥作用一个取而代之正因如此合性移码遗传物质型，该遗传物质编码极性双螺旋-末端-双螺旋酪氨酸因子。此遗传物质型导致患者形同纤维肝细胞中会ARNT2酪氨酸体和蛋白表示减缓，不必远超检测水平，这与无义残基介导遗传物质型酪氨酸体分解及ARNT2特性有缺陷相符。作者还见到ARNT2在包括下丘人脑在内的中会枢神经系统中会以及人哺乳类全过程的肾管中会发挥作用表示。

该深入研究首次证明了ARNT2在人类下丘人脑-卵巢轴向、生于后人脑发育及动态与胰脏特性中会的起到，可能导致受累神经特性精神状态、先天性卵巢机能减退与角膜后的动态通路病变。

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编辑： 杨丽立